由安徽中医药大学第一附属医院脑病中心主办的第一届肝豆状核变性国际会议于4月27日至28日在安徽合肥举行，这是肝豆状核变性被发现111年以来在中国首次举办以该病作为独立专题的国际会议。

肝豆状核变性,是英国神经病学家Kinnear　Wilson于1912年最早做了经典报道后逐渐被医学界所认识，该病是由铜代谢障碍导致以大脑基底节变性和肝功能损害为主的常染色体隐性遗传病同，多发于儿童和青少年，亚洲发病率高于欧美，我国是该病全球发病率最高的国家。安徽中医药大学第一附属医院脑病研究团队以新安医学为指导，经过几代人几十年大量的肝豆状核变性基础与临床研究，取得丰硕的研究成果，临床疗效达国内外领先水平，成为国家卫生健康委员会全国罕见病诊疗协作网成员及肝豆状核变性牵头单位、国家中医药管理局肝豆状核变性重点种建设单位、国家中医药管理局优势病种（肝豆状核变性）协作组组长单位、国家中医药管理局重大疑难疾病（肝豆状核变性）临床防治中心、国家区域中医脑病诊疗中心、国家临床重点专科、国家中医药管理局重点学科、国家中医重点专科、国家中医优势专科和安徽省中医脑病临床医学研究中心。近3年连续被评为中国中医医院最佳临床型专科。

本次国际会议的主题为“融合中西，创新发展”。大会主席、安徽中医药大学第一附属医院院长杨文明介绍说，该主题聚焦肝豆状核变性这一神经系统疑难罕见病，围绕基础与临床、传承与创新，着眼于提升临床疗效为核心，总结肝豆状核变性研究取得的标志性成果，深度探讨构建肝豆状核变性的研究策略、扩大和深化中西医诊治肝豆状核变性的学术融合，破解诊治该病的秘码。

本次会议2天时间，内容十分丰富，设置了开幕式及主旨演讲，同步推出了青年医师专题论坛、论文竞赛和优秀论文评比活动，会议内容涵盖了肝豆状核变性流行病学、病因病理、发病机制、疾病诊断、临床治疗、中医干预及预防策略等多个热点话题。同时，全方位、多维度、新视角展示诊治该病的研究成果，解码中医药作用新机制及其优势，提升中医药治疗疑难罕见病的贡献度。

会议期间，来自国内外的神经病学专家、学者共同探讨交流了肝豆状核变性在诊断、治疗、预防等方面的国际最新研究进展，深入研讨提升肝豆状核变性临床疗效的关键技术，确定了下一步研究核心靶标和重点内容，并在多个方面达成广泛共识，形成本次国际会议学术成果的“九大亮点”：一是推出了新的肝豆状核变性国际诊断标准，该标准采用量表评估诊断的形式，临床可操作性强，使用更加便捷；二是提出了新的肝豆状核变性临床分型标准，该标准更符合临床实际，更容易掌握，可实现快速、精准分型，更好地指导规范临床医师诊疗；三是首次确立铜蓝蛋白诊断中国人肝豆状核变性的最佳临界值，并成为临床确诊肝豆状核变性的中国标准；四是发布了国际首部《肝豆状核变中西医结合诊治指南》，该指南科学运用量表等方法全面评估临床病情，聚焦肝豆状核变性临床关注核心问题，形成中西医结合诊断和治疗推荐方案，提出了肝豆状核变性中西医结合策略； 五是发布了肝豆状核变性出生缺陷中西医结合三级预防策略，有效地指导肝豆状核变性临床防治；六是正式推出并上线运行全球共享的国际最大最权威的肝豆状核变性基因突变数据库，不仅填补了国内该领域的空白，也将助力我国肝豆状核变性诊疗水平始终走在国际的前列；七是发布了基于国际最大样本数的中国肝豆状核变性人群临床和遗传学特征的关联性研究数据，解开了二者间关系之谜；八是从铜与肠-肝-脑轴新视角揭示了肝豆状核变性发病机理及中医药干预作用的新机制；九是开展国际注册的多中心临床研究，增添中药干预WD新的循证医学证据，彰显中医药在临床应用中的价值，为世界肝豆状核变性研究贡献中国方案。

（曹仕健/文 杨文明/审核 戴心悦/编发）